面对唐氏筛查高危，准妈妈们如何应对与处理？

随着现代医学技术的进步，孕妇可以通过各种产前筛查手段了解胎儿的健康状况，唐氏综合征筛查是其中一个重要的检查项目，用于评估胎儿患唐氏综合征（21三体综合征）的风险，当收到“高风险”结果时，很多孕妈妈会感到恐慌和焦虑，不知道该如何应对，我们应该如何正确看待这一结果，以及后续应该如何处理呢？

理解唐氏筛查的意义

唐氏筛查是在孕中期（一般在14-20周）进行的一项检查，目的是通过血液检测母体血液中的AFP、hCG等指标，结合B超检测胎儿颈后透明带厚度(NT)，综合评估胎儿患染色体异常如唐氏综合征、爱德华氏综合征或帕陶氏综合征的概率，唐氏筛查并不是诊断结果，它仅仅提示风险高低。“高风险”不意味着胎儿一定有问题。

正确看待唐氏筛查高危结果

当被诊断为“唐氏筛查高危”，孕妇及其家人应该首先保持冷静，然后寻求进一步检查，唐氏筛查高危仅仅是一个概率判断，高风险不代表胎儿肯定有问题，据数据显示，即使唐氏筛查结果为高风险，最终确诊比例也很低，只有约1/3左右，在这种情况下，不必过分担心，应立即到医院做进一步的检查来确认。

进一步检查

对于唐氏筛查高危的孕妇，通常需要进行无创DNA产前检测或者羊水穿刺等确诊方法。

1、无创DNA产前检测是一种通过抽取母亲手臂静脉血，检测母体血液中胎儿游离DNA来判断胎儿是否存在染色体异常的方法，这种方法安全无痛，对孕妇及胎儿影响小，准确性高达99%以上。

2、羊水穿刺是指利用细针穿过腹部进入子宫，取出少量羊水进行细胞培养分析，进而检查染色体异常，虽然准确性很高，但存在流产风险（约0.5%~1%）。

建议选择无创DNA检测作为首选，除非特殊情况，医生通常不建议直接做羊水穿刺。

情绪调整

得知筛查结果异常时，准妈妈可能会情绪波动很大，甚至产生焦虑和抑郁情绪，这都是正常的心理反应，这时，丈夫和家人应该给予足够的关怀和支持，帮助她缓解情绪，同时鼓励其积极配合医生检查，也可以寻求专业的心理咨询师的帮助。

咨询遗传专家

在得知高危结果后，除了进一步进行检查外，还应该咨询遗传专家，他们不仅可以解释筛查结果，还能根据您的具体情况提出后续步骤的建议，遗传专家将详细地解答您关于唐氏综合症的所有问题，并提供关于孩子出生后可能面临的问题的信息。

考虑未来的选择

如果最终确诊为唐氏综合症，您可能需要做出一些重大决策，请务必仔细权衡所有选项并考虑自己家庭的实际条件，每个家庭的情况都不同，重要的是找到适合您和您家人的解决方案，有些父母选择继续怀孕并准备抚养一个有特殊需求的孩子；而其他人则决定终止妊娠，无论您做出什么决定，都应该得到支持和尊重。

准备迎接特殊孩子的到来

如果您选择继续怀孕并且准备好迎接一个患有唐氏综合症的宝宝，请提前做好充分准备，了解唐氏综合症的特点和需求；寻找专业的医疗机构和教育机构；加入相关的家庭互助组织；向周围朋友介绍唐氏综合症，让社会更加包容和接纳这些孩子。

面对唐氏筛查高风险结果时，孕妇及家属不要惊慌失措，重要的是要采取积极措施，及时咨询专业医生，进行无创DNA产前检测或其他进一步的诊断性检查，并与遗传学专家讨论可能的选择，还要注意自身心理健康，并提前规划未来可能出现的各种情况，希望每位准妈妈都能顺利度过孕期，并迎接一个健康的宝宝。

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