了解、诊断与治疗

隆突性皮肤纤维肉瘤（Dermatofibrosarcoma Protuberans, DFSP）是一种相对少见但具有潜在局部侵袭性的皮肤肿瘤，起源于真皮层中的成纤维细胞，尽管它属于软组织肉瘤的一种，但DFSP的生物学行为相对温和，极少发生远处转移，它的局部复发率较高，因此早期诊断和恰当治疗至关重要。

本文将详细探讨DFSP的病理机制、临床表现、诊断方法以及治疗方案，帮助读者对这一疾病有更深入的理解，并为患者及家属提供实用的信息和建议。

病理机制与分子特征

隆突性皮肤纤维肉瘤的确切病因尚未完全明确，但近年来的研究揭示了其分子遗传学背景，最显著的特征是COL1A1-PDGFB融合基因的出现，这是由于染色体易位t(17;22)(q22;q13)导致的结果，这种基因融合促进了PDGF-B蛋白的过度表达，从而刺激成纤维细胞增殖和迁移，进而引发肿瘤形成。

DFSP中还常见到其他分子改变，如：

PDGFRα突变：增强PDGF信号通路活性。

NF2基因缺失或突变：影响细胞骨架结构和黏附能力。

TP53基因突变：降低肿瘤抑制功能。

这些分子改变共同作用，使DFSP表现出独特的病理特点，从组织学上看，DFSP由梭形细胞组成，呈漩涡状排列，核分裂象较少见，但局部浸润性较强，肿瘤边缘常呈现“蟹足样”扩展，即向周围正常组织缓慢渗透生长。

真实案例分享

张先生是一位40岁的男性，在一次例行体检时发现左肩部有一个质地较硬的小肿块，起初并未引起重视，几个月后，该肿块逐渐增大并伴有轻微疼痛，经过一系列检查，最终确诊为DFSP，通过基因检测证实存在COL1A1-PDGBF融合基因，这不仅帮助确定诊断，还为后续治疗提供了重要依据。

临床表现与分期

DFSP通常发生在成人，尤其在20至50岁之间的人群中较为多见，最常见部位包括躯干（约60%）、四肢（约30%），其次是头颈部（约10%），女性患病略高于男性，比例约为1.3:1。

主要症状

无痛性肿块：初期表现为边界不清、质硬、颜色浅红或暗红色的皮下结节。

逐渐增大：随着病情发展，肿块会逐渐扩大，直径可达数厘米甚至更大。

溃疡形成：当肿瘤突破表皮层时，可能出现破溃和出血现象。

局部压迫症状：如果肿瘤体积较大，可能压迫邻近神经或血管，导致相应区域麻木、刺痛等不适感。

根据美国癌症联合委员会（AJCC）最新版分期系统，DFSP分为四期：

分期	描述
I	肿瘤局限于原发部位，最大径≤5cm且无浸润深度≥1cm。
II	肿瘤局限于原发部位，最大径>5cm或浸润深度≥1cm；或者侵犯筋膜但未达骨骼。
III	肿瘤侵犯深层结构如肌肉、骨骼等；或伴有淋巴结转移。
IV	远处器官转移，最常见的是肺转移。

值得注意的是，虽然DFSP极少发生远处转移，但在某些特殊情况下仍需警惕，合并恶性转化或深部浸润型DFSP患者，远期预后较差。

典型病例分析

李女士是一名35岁上班族，因右大腿内侧长期存在的一个肿块前来就诊，经超声检查提示局部低回声占位，遂行活检确诊为DFSP，进一步影像学评估显示肿瘤已侵犯至股直肌内侧缘，但尚未累及骨骼或淋巴结，根据上述标准，李女士被诊断为II期DFSP，针对这种情况，医生建议尽早进行手术切除，并考虑辅助放疗以降低局部复发风险。

诊断方法

准确诊断DFSP对于选择合适治疗方法非常重要，目前常用以下几种手段：

组织病理学检查

这是确诊DFSP的金标准，通过取活检组织标本，送至病理实验室进行HE染色切片观察，典型DFSP的镜下形态包括：

- 梭形细胞呈漩涡状或席纹状排列。

- 细胞间胶原纤维丰富，有时可见玻璃样变。

- 核分裂象少于5个/10HPF。

- 免疫组化标记物阳性表达CD34、Bcl-2、SMA等，而CK、EMA阴性。

影像学检查

为了评估肿瘤范围及其与周围组织关系，常常需要借助影像技术，常用方法包括：

超声：可初步判断肿块性质（实性或囊性），测量大小及内部血流情况。

MRI：能清晰显示肿瘤在皮肤、皮下脂肪及肌肉间的浸润程度，尤其适用于深部病变者。

CT/PET-CT：用于筛查是否有远处转移灶存在，特别是对于怀疑恶性转化或高危人群更为必要。

基因检测

随着精准医学的发展，基因水平上的诊断也变得越来越重要，通过荧光原位杂交（FISH）、逆转录聚合酶链反应（RT-PCR）等技术可以检测COL1A1-PDGFB融合基因的存在与否，这对于DFSP的确诊具有重要意义。

特殊病例举例

王先生是一名45岁的建筑工人，因左胸壁巨大肿物入院，影像学检查发现肿物已侵犯至肋骨及胸腔，但未见明显远处转移迹象，通过穿刺活检结合基因检测结果，最终确诊为侵袭性DFSP，考虑到肿瘤位置复杂且体积庞大，单纯手术难以彻底根治，故采取了新辅助化疗联合手术的综合治疗策略。

治疗方案

DFSP的主要治疗方法是外科手术切除，旨在达到R0切除（无残留肿瘤），由于DFSP具有较高的局部复发率，推荐采用宽边界切除原则，即切除边缘应距离肿瘤至少2cm以上，在实际操作中，具体宽度还需视肿瘤大小、位置等因素灵活调整。

对于无法获得足够切除边界的病例，或术后病理证实切缘阳性者，可考虑辅助放射治疗，研究表明，放疗能够显著降低局部复发风险，提高治愈率，放疗剂量一般为50-60Gy，分次照射，疗程持续6-7周左右。

近年来，随着靶向药物研发取得进展，针对COL1A1-PDGFB融合基因介导的信号通路的抑制剂也开始应用于临床实践，伊马替尼作为一种选择性酪氨酸激酶抑制剂，已被证明对部分复发或难治性DFSP有效，它可通过阻断PDGFRα活性，抑制肿瘤细胞增殖，诱导凋亡。

实际应用实例

赵小姐是一名28岁的年轻妈妈，半年前发现背部有一小肿块，当地医院初诊为普通纤维瘤，仅做简单切除术，术后不久，肿块再次出现且迅速增大，转诊至上级医院后，经全面检查确诊为DFSP复发，鉴于原发灶位于脊柱旁肌肉间隙，初次手术未能保证足够的安全边界，专家团队制定了个性化治疗计划：先行三维适形放疗，随后实施扩大切除术，并辅以伊马替尼维持治疗，经过一段时间的规范治疗，赵小姐恢复良好，定期复查未见异常。

结论与展望

隆突性皮肤纤维肉瘤虽然发病率较低，但因其局部侵袭性强、复发率高而备受关注，通过深入了解其病理机制、掌握正确的诊断方法和优化治疗方案，我们可以在早期阶段及时干预，提高患者生存质量和治愈率，随着基础研究的不断深入和技术进步，更多有效的治疗手段将陆续问世，为战胜DFSP带来更多希望。

如果你或身边的人不幸患上DFSP，请不要恐慌，积极面对疾病，遵循专业医生指导，配合科学合理的治疗措施，相信一定能够战胜病魔，重返健康生活，我们也鼓励大家关注相关领域最新进展，积极参与健康科普宣传，共同推动医疗卫生事业向前发展。

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